【医学AI】如何运用 NVIDIA Clara，创造最快基因定序世界纪录

时间：2024-11-6

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随着疫情的持续扩大，除了 PCR 的需求急遽上升之外，各种基因定序和全基因分析的结果，也会影响患者是否能够使用特定药物或化疗。许多还在使用传统定序方式的医学中心，往往需要几天的时间，才能完成基因定序。既消耗时间，也消耗临床人力，价格昂贵之外，效率也低，影响病人接受治疗的权益。近日史丹佛大学导入 NVIDIA Clara ，已经能将原本甚至需要几周的定序过程，缩短到几小时，不但提升临床效率和医院实力，也能加速挽救生命。

史丹佛大学导入AI，创造世界最快的定序纪录

由史丹佛大学领导的研究小组，只用了几个小时就找到了可能导致疾病的变异点位，并在很短的时间里就做出了明确的诊断，让患有罕见遗传疾病导致癫痫发作的幼童与父母能够尽快接收治疗。

史丹佛大学的研究人员在《新英格兰医学杂志》上详细介绍了这种超快速定序的方法，透过 NVIDIA Clara 结合婴儿癫痫发作类型、抗癫痫药物治疗反应的资料库，人工智慧已经可以帮助临床医生管理小儿癫痫的案例。

以 AI 协助基因定序，创造了 DNA 定序技术的第一个金氏世界纪录：5 小时 2 分钟就完成全基因定序。这项研究由史丹福大学、NVIDIA、牛津奈米孔技术公司、Google、贝勒医学院和加州大学圣克鲁斯分校的研究人员共同参与开发。

研究人员使用 Google Cloud 上的 NVIDIA GPU 加速了碱基调用和变异调用的速度。变异调用（识别基因组中数百万个变异的过程）也使用 NVIDIA Clara Parabricks 加速基因组学的计算。

计算速度够快，就能拯救性命

识别与特定疾病相关的遗传变异，是一个典型在大海捞针的问题，通常需要研究人员比对一个人将近 30 亿个碱基对的基因组，以找到导致疾病的单点变异。

用传统的方法来做的话，这会是一个漫长的过程：原本全人类基因组定序诊断至少需要六到八周才能做出判断。即使是加速实验室的测试也需要两到三天。在许多情况下，这根本慢到无法让医生有机会做出判断，决定如何使用药物或治疗方式。

史丹佛大学的科学家除了试着加速临床流程之外，也引入 NVIDIA Clara 的云端人工智慧框架，将诊断流程所耗费的时间缩短为 7-10 小时，临床实验室可以更快地告诉医师变异的位置，即时的改变照护计划。

在这个测试专案中，史丹佛医疗保健中心和史丹佛大学露西尔帕卡德儿童医院的十几名患者（其中大多数是儿童）的基因组进行了定序。其中有五个案例，让团队发现了变异后，交由医师审查，做出了心脏移植和特殊的药物，让孩童及早接受治疗。

使用 NVIDIA Clara Parabricks 快速识别变异

研究人员在定序的过程中，在牛津奈米孔公司的 PromethION Flow Cells 上使用纳米孔定序，每小时将产生超过 100 GB 的数据。这些定序数据被发送到谷歌云计算环境中的 NVIDIA Tensor Core GPU 进行碱基调用—也就是将定序机器的原始信号，转换为一串由核甘酸 A、T、G 和 C 编码的过程—并即时进行比对。分散式位于云端的 GPU 则能最大程度的减少延迟。

接下来，科学家们必须在 DNA 序列中找到可能导致遗传疾病的微小变异。这一阶段被称为变异调用，NVIDIA Clara Parabricks 使用 PEPPER-Margin-DeepVariant 的 GPU 加速版本加速了这一阶段。

DeepVariant 使用 CNN 进行精确的变体调用。NVIDIA Clara Parabricks 中运用 GPU 加速的 DeepVariant Germline Pipeline 软体因此能够比使用 DeepVariant 的终端设备快上十倍，大幅减少辨识出变异的时间。

NVIDIA Clara 平台将吸引更多临床研究人员的共同参与

NVIDIA Clara Parabricks 的共同领导者 Mehrzad Samadi 希望未来能够与更多在基因组学领域的一些临床团队，一起开发出能够快速定序的工作流程，让 AI 基因定序发挥临床上的好处。